LIVE TV
'ഞങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ചികിത്സയ്ക്ക് കോടിക്കണക്കിന് രൂപ വേണം. നിങ്ങളാല്‍ കഴിയുന്ന സഹായം ചെയ്യണം…' സാമൂഹ മാധ്യമങ്ങളില്‍ ഇത്തരം അഭ്യര്‍ത്ഥനകള്‍ നമ്മള്‍ പലപ്പോഴും കാണാറുണ്ട്. കോടികള്‍ വിലയുള്ള മരുന്നിനായി മാതാപിതാക്കള്‍ പൊതുജനങ്ങളോട് സഹായം അഭ്യര്‍ത്ഥിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്? നേരത്തേ ചികിത്സിച്ചാല്‍ ഈ കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ജീവിതം മാറ്റാനാകുമോ? എന്തുകൊണ്ടാണ് ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ചികിത്സയ്ക്ക് ഇത്രയും വലിയ തുക ആവശ്യമായി വരുന്നത്? ഇത്രയും വിലയുള്ള മരുന്ന് നല്‍കിയാല്‍ കുഞ്ഞ് പൂര്‍ണമായി സുഖപ്പെടുമോ? ഓരോ മാതാപിതാക്കളും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ചില കാര്യങ്ങളുണ്ട്.
സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലാര്‍ അട്രോഫി (Spinal Muscular Atrophy - SMA) എന്നത് പേശികളുടെ ചലനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നാഡീകോശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന അപൂര്‍വ ജനിതകരോഗമാണ്. നട്ടെല്ലിനുള്ളിലെ സുഷുമ്‌നാനാഡിയിലുള്ള ചലനനാഡീകോശങ്ങള്‍ (Motor Neurons) ക്രമേണ നശിക്കുന്നതോടെ പേശികള്‍ ദുര്‍ബലമാകുകയും ശോഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. സാധാരണയായി SMN1 എന്ന ജീനിലുണ്ടാകുന്ന തകരാറാണ് ഇതിന് കാരണം. നാഡീകോശങ്ങളുടെ നിലനില്‍പ്പിന് ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീന്‍ വേണ്ടത്ര ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടാത്തതാണ് അടിസ്ഥാനപ്രശ്‌നം. ഇത് പകരുന്ന രോഗമല്ല. സാധാരണയായി മാതാപിതാക്കള്‍ രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത ജനിതകവാഹകരായിരിക്കും (Genetic carriers) . ഇരുവരും വാഹകരാണെങ്കില്‍ ഓരോ ഗര്‍ഭധാരണത്തിലും കുഞ്ഞിന് രോഗമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25 ശതമാനമാണ്.
രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയും ലക്ഷണങ്ങള്‍ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായവും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും.
ഗുരുതരമായ ഒന്നാം തരത്തിലുള്ള എസ്.എം.എയില്‍ ജനിച്ച് ആദ്യ ആറുമാസത്തിനുള്ളില്‍ത്തന്നെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. കുഞ്ഞ് വൈകി നടക്കുന്നതെല്ലാം എസ്എംഎ അല്ല. എന്നാല്‍ അസാധാരണമായ പേശിബലക്കുറവ് അവഗണിക്കരുത്.
രക്തപരിശോധനയിലൂടെ നടത്തുന്ന ജനിതകപരിശോധനയാണ് പ്രധാന രോഗനിര്‍ണയമാര്‍ഗം. SMN1 ജീനിലെ തകരാര്‍ കണ്ടെത്തുന്നതിലൂടെ രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കാം. കുടുംബത്തില്‍ രോഗചരിത്രമുണ്ടെങ്കില്‍ ഗര്‍ഭധാരണത്തിനുമുമ്പോ ഗര്‍ഭകാലത്തോ ജനിതകപരിശോധനയും വിദഗ്ധ ഉപദേശവും തേടാം.
എസ്.എം.എ ചികിത്സയില്‍ വലിയ മുന്നേറ്റമാണ് ജീന്‍ ചികിത്സ (Gene Therapy). സോള്‍ജെന്‍സ്മ (Zolgensma) എന്ന മരുന്നാണ് കോടികള്‍ സമാഹരിക്കാനുള്ള പല അഭ്യര്‍ത്ഥനകള്‍ക്കും പിന്നിലുള്ളത്. പ്രവര്‍ത്തനക്ഷമമായ SMN1 ജീന്‍ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിലെത്തിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സയാണിത്. ഒരുതവണ സിരയിലൂടെ നല്‍കുന്ന ഈ മരുന്നിന്റെ ഇന്ത്യയിലെ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച വില ഏകദേശം 16 കോടി രൂപയാണ്. എന്നാല്‍ ഇളവുകളും സഹായപദ്ധതികളും അനുസരിച്ച് യഥാര്‍ത്ഥ ചെലവ് വ്യത്യാസപ്പെടാം. അമേരിക്കയിലെ അംഗീകൃത ഉപയോഗം രണ്ടുവയസ്സില്‍ താഴെയുള്ള, നിര്‍ദിഷ്ട ജനിതകമാറ്റങ്ങളുള്ള കുട്ടികള്‍ക്കാണ്. ഗുരുതരമായ കരള്‍പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ ഉള്‍പ്പെടെയുള്ള പാര്‍ശ്വഫലസാധ്യതകള്‍ കാരണം വിദഗ്ധ മേല്‍നോട്ടം അനിവാര്യമാണ്.
റിസ്ഡിപ്ലാം (Risdiplam): ദിവസവും വായിലൂടെ കഴിക്കുന്ന മരുന്ന്.
ന്യൂസിനേഴ്‌സന്‍ (Nusinersen): സുഷുമ്‌നാനാഡിക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ദ്രാവകത്തിലേക്ക് നിശ്ചിത ഇടവേളകളില്‍ നല്‍കുന്ന മരുന്ന്.
ഈ ചികിത്സകള്‍ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാനും ചലനശേഷി മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കും.
ഇവിടെ ഒരു യാഥാര്‍ഥ്യം മനസ്സിലാക്കണം. ജീന്‍ ചികിത്സ അത്ഭുതകരമായ മുന്നേറ്റമാണ്. പക്ഷേ പൂര്‍ണരോഗമുക്തി ഉറപ്പുനല്‍കുന്ന അത്ഭുതമരുന്നല്ല. ചികിത്സയുടെ ഫലം രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത, ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്ന സമയം, ഇതിനകം സംഭവിച്ച നാഡീകോശനാശം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
ഗുരുതരമായ ഒന്നാം തരത്തില്‍ ചികിത്സയില്ലെങ്കില്‍ പല കുട്ടികള്‍ക്കും രണ്ടുവയസ്സിനുള്ളില്‍ ജീവന് ഭീഷണിയായ ശ്വാസകോശസംബന്ധമായ സങ്കീര്‍ണതകള്‍ ഉണ്ടാകാം. എന്നാല്‍ പുതിയ ചികിത്സകള്‍ അതിജീവനസാധ്യതയും ചലനശേഷിയും ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.
ലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിനുമുമ്പ് ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതാണ് ഏറ്റവും നല്ലത്. നശിച്ചുപോയ ചലനനാഡീകോശങ്ങളെ തിരിച്ചുകൊണ്ടുവരാന്‍ നിലവിലുള്ള ചികിത്സകള്‍ക്ക് സാധിക്കില്ല. അതുകൊണ്ട് ജനനത്തിനു പിന്നാലെയുള്ള പരിശോധനയിലൂടെ രോഗം കണ്ടെത്തുകയും കഴിയുന്നത്ര വേഗത്തില്‍ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് നിര്‍ണായകമാണ്.
ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ജീവന് രക്ഷിക്കാന്‍ മാതാപിതാക്കള്‍ കോടികള്‍ക്കായി കൈകൂപ്പേണ്ടിവരുന്നത് ഒരു കുടുംബത്തിന്റെ മാത്രം വേദനയല്ല. അത് നമ്മുടെ ആരോഗ്യസംവിധാനത്തിന്റെയും സമൂഹത്തിന്റെയും മുന്നിലുള്ള വലിയ ചോദ്യമാണ്. അപൂര്‍വരോഗങ്ങള്‍ക്കുള്ള ചികിത്സ സാധാരണ കുടുംബങ്ങള്‍ക്കും ലഭ്യമാകണം. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിര്‍ണയവും സര്‍ക്കാര്‍ സഹായവും ചികിത്സാചെലവ് കുറയ്ക്കാനുള്ള നടപടികളും കൂടുതല്‍ ശക്തമാകണം. ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ഭാവി മാതാപിതാക്കളുടെ സാമ്പത്തികശേഷി മാത്രം തീരുമാനിക്കുന്ന അവസ്ഥ മാറണം. കാരണം, ഓരോ കുഞ്ഞിനും ജീവിക്കാനും വളരാനും സ്വപ്നം കാണാനും അവസരം ലഭിക്കണം.
Content Highlights :Is a child's life worth crores? What is SMA (Spinal Muscular Atrophy)? It is a rare genetic disease that causes infants to gradually lose muscle strength
